大发真钱:延缓这种退行性眼病的发展

澳大利亚研究人员最近发现一种基因缺陷会增加2型黄斑毛细血管扩张症的风险，早期发现这种缺陷将有助于及时采取干预措施，延缓这种退行性眼病的发展。相关研究发表在英国上。

2型黄斑毛细血管扩张症是一种退行性视网膜疾病，患者可能有阅读障碍、视力变形和视力缓慢丧失等症状。由于早期症状较轻，很难及时诊断。

通过1067年的基因研究2型黄斑毛细管扩张患者和3799名对照,研究人员发现一些基因区域和基因突变与疾病的风险,尤其是那些罕见的基因突变的基因称为PHGDH,其患有这种疾病的风险是那些没有这种基因突变的5倍。

领导这项研究的沃尔特和伊莱扎霍尔医学研究所(Walter and Eliza Hall Medical Institute)教授梅勒妮·巴切罗(Melanie Bachelo)说，研究小组发现，2型黄斑毛细血管扩张症与人类血液中丝氨酸水平的变化有关。丝氨酸是一种存在于人体多种信号通路中的氨基酸。本研究证实PHGDH基因突变与丝氨酸水平的变化有关。